Dia de conscienciació de la síndrome 22q11

Avui és la diada de conscienciació de la síndrome 22q11 perquè hi ha un gran desconeixement sobre aquesta síndrome. És la més comuna després de la síndrome de Down amb una incidència d'1 de cada 2000/4.000 nounats, però és socialment molt desconeguda, fet que la condueix a estar sota el marc de malaltia poc freqüent.

La síndrome 22q11 és anomenada de diverses maneres perquè va ser descoberta des de diferents especialitats mèdiques: Síndrome DiGeorge, CATCH 22, deleció 22q11.2, Shprintzen, Síndrome Velocardiofacial, Optiz G o anomalia conotruncal facial. Va arribar un dia que es van adonar que totes aquestes denominacions corresponien a la mateixa malaltia. És un desordre genètic causat per la deleció (pèrdua) d'un petit segment del cromosoma 22q11.2. 

Cal que la investigació científica continuï per arribar a la cura i mentrestant millorar la qualitat de vida de les persones que la pateixen.