El 23 de juny és el Dia Internacional de la Síndrome de Dravet, malaltia que també es coneix amb el nom d'epilèpsia mioclònica severa de la infància i que se simbolitza amb el color lila. És una malaltia rara que no és coneguda per tota la comunitat científica però que la unitat d'epilèpsia pediàtrica de l'Hospital Sant Joan de Déu d'Esplugues de Llobregat a Barcelona n'és un dels referents.

Aquesta malaltia es pateix tota la vida, és resistent als tractaments tot i que els actuals aconsegueixen disminuir algunes crisis. Comença amb mesos de vida dels infants amb l'aparició de febre i convulsions també quan dormen o es banyen, la qual cosa fa que hagin d'estar controlats les vint-i-quatre hores del dia. Aquesta epilèpsia és la que té més taxa de mortalitat dins dels primers deu anys de vida. Mitjançant un test genètic que es realitza amb una presa de sang es pot confirmar el diagnòstic.

És una malaltia  genètica però no hereditària, que es produeix a causa de la mutació d'un gen important que es denomina SCN1A i que modifica la proteïna provocant crisis epilèptiques de difícil control, problemes a les neurones del cervell que deriven en molts símptomes cognitius, motors, d'aprenentatge, de comportament i d'afàsia (falta de paraules).

No hi ha dades epidemiològiques exactes i la incidència oscil·la entre un cas per cada 20.000 habitants i un per cada 40.000 habitants. Això significa que a Espanya podria haver-hi uns 1.000 casos a l'any de síndrome de Dravet. En tot cas no es coneixen tots els casos, a la nostra ciutat en coneixem un.

Fundació Síndrome de Dravet

L'any 2011 unes famílies afectades que senten la necessitat de conèixer a d'altres d'iguals creen una delegació de la Fundació Síndrome de Dravet que ja existia als Estats Units. Aquesta iniciativa pretén donar una mirada que superi les capacitats científiques, mèdiques i locals que tenien com a grup de persones afectades. Ja a l'inici aconsegueixen diners per a la investigació fent un producte per oferir a les empreses: des de la Fundació es passen tests genètics de forma gratuïta per qui tingui sospita de Dravet, i això ho fa amb patrocinis d'empreses a canvi de la bona imatge i la propaganda que significa per aquestes aquest patrocini.

La Fundació promociona, incentiva i connecta els principals centres d'investigació mundials de la síndrome de Dravet i altres malalties relacionades. El model és col·laboratiu unint a professionals, pacients, equips d'investigació, equips mèdics, persones voluntàries i patrocinis en la recerca d'una teràpia efectiva. L'objectiu: eliminar les barreres que impedeixin que la investigació sobre la Síndrome de Dravet avanci i trobar fàrmacs i tractaments efectius que permetin eliminar, mitigar i curar la malaltia.

Tot seguit diferents històries per conèixer de primera mà la malaltia, el seu recorregut i fer visible l'invisible per generar coneixement que produeixi canvi. També canviar d'herois i heroïnes. Vegeu: 

Històries de vida amb Dravet:

• La del Xergio
• Activistes de les malalties minoritàries
• Programa de ràdio sobre la malaltia

Col·laboreu i interactueu amb aquesta malaltia i d'altres de relacionades clicant aquesta pàgina web

Consulteu l'actualitat salut de la ciutat