L'Ajuntament s'il·lumina de verd el 22 d'octubre per al Dia Internacional de la Síndrome de Phelan-McDermid.

És una malaltia que afecta al cromosoma 22 en el braç llarg a la seva part 13. També se l'anomena deleció 22q13 (mutació　genètica　que　consisteix　en　la　pèrdua　d'un　o　més　nucleòtids　de　la　seqüència de l'ADN) i afecta un gen anomenat "Shank3" que produeix les proteïnes que fa que hi hagi fixació en les neurones quan hi ha aprenentatge. Gràcies al "Shank3" podem aprendre i quan no n'hi ha les persones aprenen poc. La deleció pot ser de major afectació o de menys, per sobre de 9.8 M de material els bebès moren en néixer o són avortaments.

Carecterístiques que poden tenir les persones amb la síndrome de Phelan-McDermid:

Trastorn de l'espectre autista (TEA)
Absència o dificultat del llenguatge
Discapacitat cognitiva
Hipotonia (to muscular inferior al que seria normal)
Creixement accelerat o retardat
Mans grans i carnoses
Ungles fràgils
Malformacions en el cor, ronyó o cervell
Neurofibromatosis (trastorn que ocasiona tumors que creixen en els nervis)
Epilèpsia

Aparentment i físicament aquesta malaltia pot semblar un TEA. És important diagnosticar bé i de forma primerenca (als mesos de vida). S'estima que un 1% dels infants diagnosticats amb TEA, en realitat té la síndrome de Phelan-McDermid. Hi ha unes 150 persones diagnosticades amb aquesta síndrome a l'estat espanyol i es creu que n'hi ha unes 4000.

A l'estat espanyol s'està fent el diagnòstic aproximadament entre els 6 i 7 anys i a cada comunitat autònoma és diferent perquè aplica les seves competències de sanitat. Dues comunitats autònomes com exemple:

Andalusia: 9 casos aprox. entre 8.5 milions d'habitants
Múrcia: 15 casos aprox. entre 1.5 milions d'habitants

Com s'entén això? Doncs perquè la CA de Múrcia aplica estàndards de qualitat amb infants amb autisme que tinguin afegida alguna característica més de les enumerades anteriorment. Aquest protocol per aquest perfil d'infants fa que passin la prova genètica i és aleshores que detecten la síndrome de Phelan-McDermid. Es creu que moltes famílies tenen infants diagnosticats com a TEA quan en realitat tenen la síndrome de Phelan-McDermid.

En el moment que es diagnostica la síndrome de Phelan-McDermid, l'infant s'ha de visitar per 8 especialitats: psiquiatria/psicologia, cardiologia, endocrinologia, neurologia, nefrologia i gastroenterologia (aparell digestiu). Immediatament s'hauran de començar les teràpies ajustades a aquesta malaltia. Aquestes teràpies anomenades d'atenció primerenca seran les que faran que una infant pugui desenvolupar-se al màxim de les seves capacitats i tenir millor qualitat de vida i tot això s'ha de fer des de l'inici sinó ja no és efectiu.

Consulteu l'Actualitat Salut de la ciutat