El 22 de maig és el Dia Internacional de la Síndrome 22q11. Des de 2018 hi ha una encesa vermella global a elements arquitectònics d'arreu visualitzar aquesta malaltia poc freqüent. L'Ajuntament de Terrassa al Raval de Montserrat i el Monument a la Dona Treballadora a la plaça de la Dona s'il·luminen de vermell per al repte de donar a conèixer la Síndrome 22q11.

La síndrome 22q11 ens situa al cromosoma, concretament a la regió 22q11.2. del cromosoma on hi ha una delació (pèrdua) de material genètic. Afecta el desenvolupament del paladar, del cor, d'algunes zones del cervell, del tim i de la glàndula paratiroides

El tim és l'òrgan la missió fonamental del qual és programar alguns glòbuls blancs que produeix la medul·la òssia (els anomenats limfòcits T) perquè reconeixin  diferents proteïnes de l'organisme com a pròpies o estranyes i dirigeixin la resposta immunitària a les infeccions.

La glàndula paratiroides regula els nivells sanguinis de calci. Mobilitza les reserves de l'organisme quan els nivells baixen o promou la seva eliminació quan pugen.

La freqüència d'aquesta anomalia cromosòmica s'estima en 1 de cada 4000 nadons acabats de néixer. És la més freqüent de les anomalies submicroscòpiques.

Hi ha una gran variabilitat de manifestacions clíniques entre persones que tenen aquesta deleció i no se sap el per què. S'espera que es descobreixi en els propers anys.

Manifestacions de la síndrome de deleció 22q11:

• anomalies cardíaques congènites (50-75%)
• enfonsament o insuficiència de la funció del paladar (60%)
• problemes de la regulació del calci amb tendència a la hipocalcemia (caiguda del nivell de calci a la sang) (50%)
• predisposició a infeccions en els primers anys de vida

Aquestes manifestacions no es presenten juntes a la persona afectada, cada persona en té de diferents: anomalies cardíaques, problemes de paladar, endarreriment del desenvolupament psicomotor, trastorns del comportament com el dèficit d'atenció, l'ansietat, el trastorn d'oposició desafiant, el trastorn obsessiu compulsiu i dificultats d'aprenentatge.

A l'etapa escolar

A banda dels problemes d'integració social que comporten els trastorns del comportament hi ha les dificultats d'aprenentatge. És habitual l'endarreriment en el desenvolupament del llenguatge i el dèficit de memòria de treball que dificulta el processament de la informació i el raonament abstracte per resoldre problemes i comprendre bé la lectura i el càlcul matemàtic.

A l'adolescència

La deleció 22q11 els fa més  vulnerables a l'entorn escolar, sobretot quan hi ha major exigència acadèmica i social.

Alerta perquè malgrat que són dèficits molt específics poden passar desapercebuts pel professorat de l'alumnat afectat.

Edat adulta

La síndrome 22q11 predisposa a l'aparició de trastorns psiquiàtrics a l'edat adulta. La freqüència d'esquizofrènia en persones adultes amb la síndrome 22q11 és 20 vegades superior a la de la població en general.

Síndrome DiGeorge, CATCH 22, deleció 22q11.2, Shprintzen, Síndrome Velocardiofacial (VCFS), Optiz G / BBB o anomalia conotruncal facial, juntament amb la síndrome de deleció 22q11 és la mateixa alteració genètica a la regió cromosòmica 22q11. El que va passar és que diferents experts de diferents especialitats la van descriure de forma independent pensant que es tractava de trastorns diferents però amb el temps s'ha comprovat que la causa de tots és la mateixa: la pèrdua o deleció 22q11.2. Per això té tants noms, cada especialitat mèdica que descrivia la síndrome feia més èmfasi en algunes manifestacions clíniques d'acord amb la seva especialitat. Angelo DiGeorge era endocrinòleg infantil, Robert Shprintzen cirurgià especialista en problemes del paladar,  Atsuyoshi Takao cardiòleg infantil...

Existeix una altra deleció en una regió més distal del cromosoma 22 coneguda com la deleció 22q13, menys freqüent i amb un altre tipus de manifestacions clíniques, amb la que no s'ha de confondre.

Va l'actualitat de salut comunitària