Servicio de Salud y Comunidad
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El 22 de mayo es el Día Internacional del Síndrome 22q11. Desde 2018 hay una encendida global de color rojo a elementos arquitectónicos de todas partes para visualizar esta enfermedad poco frecuente. El Ayuntamiento de Terrassa en el Raval de Montserrat y el Monumento a la mujer trabajadora en la plaza de la Dona se iluminan de rojo para el reto de dar a conocer el Síndrome 22q11.
El síndrome 22q11 nos sitúa en el cromosoma, concretamente en la región 22q11.2. del cromosoma donde existe una delación (pérdida) de material genético. Afecta al desarrollo del paladar, del corazón, de algunas zonas del cerebro, del timo y de la glándula paratiroides
El timo es el órgano cuya misión fundamental es programar algunos glóbulos blancos que produce la médula ósea (los llamados linfocitos T) para que reconozcan diferentes proteínas del organismo como propias o extrañas y dirijan la respuesta inmunitaria a las infecciones.
La glándula paratiroides regula los niveles sanguíneos de calcio. Moviliza las reservas del organismo cuando los niveles descienden o promueve su eliminación cuando suben.
La frecuencia de esta anomalía cromosómica se estima en 1 de cada 4000 bebés recién nacidos. Es la más frecuente de las anomalías submicroscópicas.
Existe una gran variabilidad de manifestaciones clínicas entre personas que tienen esta deleción y no se sabe por qué. Se espera que se descubra en los próximos años.
Manifestaciones del síndrome de deleción 22q11:
Estas manifestaciones no se presentan juntas a la persona afectada, cada persona tiene diferentes: anomalías cardíacas, problemas de paladar, retraso del desarrollo psicomotor, trastornos del comportamiento como el déficit de atención, la ansiedad, el trastorno de oposición desafiante , el trastorno obsesivo compulsivo y dificultades de aprendizaje.
En la etapa escolar
Aparte de los problemas de integración social que comportan los trastornos del comportamiento existen las dificultades de aprendizaje. Es habitual el retraso en el desarrollo del lenguaje y el déficit de memoria de trabajo que dificulta el procesamiento de la información y el razonamiento abstracto para resolver problemas y comprender bien la lectura y cálculo matemático.
En la adolescencia
La deleción 22q11 los hace más vulnerables en el entorno escolar, sobre todo cuando existe mayor exigencia académica y social. Alerta porque aunque son déficits muy específicos pueden pasar desapercibidos por el profesorado del alumnado afectado.
Edad adulta
El síndrome 22q11 predispone a la aparición de trastornos psiquiátricos en la edad adulta. La frecuencia de esquizofrenia en personas adultas con síndrome 22q11 es 20 veces superior a la de la población en general.
Síndrome DiGeorge, CATCH 22, deleción 22q11.2, Shprintzen, Síndrome Velocardiofacial (VCFS), Optiz G/BBB o anomalía conotruncal facial, junto con el síndrome de deleción 22q11 es la misma alteración genética en la región 2. Lo que ocurrió es que diferentes expertos de diferentes especialidades la describieron de forma independiente pensando que se trataba de trastornos diferentes pero con el tiempo se ha comprobado que la causa de todos es la misma: la pérdida o deleción 22q11.2. Por eso tiene tantos nombres, cada especialidad médica que describía el síndrome hacía más énfasis en algunas manifestaciones clínicas de acuerdo a su especialidad. Angelo DiGeorge era endocrinólogo infantil, Robert Shprintzen cirujano especialista en problemas del paladar, Atsuyoshi Takao cardiólogo...
Existe otra deleción en una región más distal del cromosoma 22 conocida como la deleción 22q13, menos frecuente y con otro tipo de manifestaciones clínicas, con la que no debe confundirse.