El Ayuntamiento se ilumina de verde el 22 de octubre para el Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid.

 

El Síndrome de Phelan-McDermid es una condición genética considerada enfermedad rara. Está causada, en la mayoría de casos, por la mutación o pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22.

La característica común de todos los afectados es la ausencia o mutación del gen SHANK3 (las frases que componen un capítulo). Esto hace que los afectados sufran un retraso en el desarrollo de múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar. Esta mutación, por lo general, aparece de forma espontánea, es decir, no es heredada.

En el momento en que los problemas de desarrollo comienzan a ser evidentes, se lleva a cabo una batería de test para descartar las enfermedades comunes. Cuando los resultados apuntan a un posible origen genético, el diagnóstico suele confirmarse mediante las siguientes pruebas:

• El análisis de los cromosomas (cariotipo).
• El microarray o la hibridación genómica comparada (array CGH).
• Secuenciación o exoma.
• La hibridación in situ fluorescente (FISH) puede detectar grandes deleciones.

Actualmente, no existe cura. El primer signo de alerta es un retraso en el desarrollo esperable, bien por la presencia de hipotonía, no adquisición de hitos psicomotores (marcha, motricidad fina...) o retraso en la aparición del habla. Al no contar con un fenotipo físico que facilite el diagnóstico, es necesario realizar pruebas genéticas. Esta mutación, por lo general, aparece de forma espontánea y no es heredada.

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