El Ayuntamiento se ilumina de verde el 22 de octubre para el Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid.

Es una enfermedad que afecta al cromosoma 22 en el brazo largo en su parte 13. También se le llama deleción (mutación genética que consiste en la pérdida de uno o más nucleótidos de la secuencia del ADN) 22q13 y afecta un gen llamado "Shank3" que produce las proteínas que hace que haya fijación en las neuronas cuando hay aprendizaje. Gracias al Shank3 podemos aprender y cuando no hay las personas aprenden poco. La deleción puede ser de mayor o menor afectación. Por encima de 9.8 M de material los bebés mueren al nacer o son abortos.

Características que pueden tener las personas con el síndrome de Phelan-McDermid:

Trastorno del espectro autista (TEA)
Ausencia o dificultad del lenguaje
Discapacidad cognitiva
Hipotonía (tono muscular inferior a lo normal)
Crecimiento acelerado o retrasado
Manos grandes y carnosas
Uñas frágiles
Malformaciones en el corazón, riñón o cerebro
Neurofibromatosis (trastorno que ocasiona tumores que crecen en los nervios)
Epilepsia

Aparentemente y físicamente esta enfermedad puede parecer un TEA. Es importante diagnosticar bien y de forma temprana (a los meses de vida). Se estima que un 1% de los niños diagnosticados con TEA, en realidad tiene el síndrome de Phelan-McDermid. Hay unas 150 personas diagnosticadas con este síndrome en España y se cree que hay unas 4000.

En España se está haciendo el diagnóstico entre los 6 y 7 años y en cada comunidad autónoma es distinto porque aplica sus competencias en sanidad. Dos comunidades autónomas como ejemplo:

Andalucía: 9 casos aprox. entre 8.5 millones de habitantes
Murcia: 15 casos aprox. entre 1.5 millones de habitantes

Como se entiende esto? Pues que la CA de Murcia aplica estándares de calidad con niños con autismo que tengan añadida alguna característica más de las enumeradas anteriormente. Este protocolo para este perfil de niños hace que pasen la prueba genética y esto hace que se detecte el síndrome de Phelan-McDermid. Se cree que muchas familias tienen niños diagnosticados como TEA cuando en realidad tienen el síndrome de Phelan-McDermid.

En el momento que se diagnostica el síndrome de Phelan-McDermid, el niño debe ser visitado por 8 especialidades: psiquiatría / psicología, cardiología, endocrinología, neurología, nefrología y gastroenterología (aparato digestivo). Inmediatamente se deberán empezar las terapias ajustadas a esta enfermedad. Estas terapias llamadas de atención temprana serán las que harán que una niño pueda desarrollarse al máximo de sus capacidades y tener mejor calidad de vida y todo esto debe hacerse desde el inicio sino ya no es efectivo.

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