L'Ajuntament s'il·lumina de verd el 22 d'octubre per al Dia Internacional de la Síndrome de Phelan-McDermid.

El síndrome de Phelan-McDermid és una condició genètica considerada una malaltia rara. Està causada, en la majoria de casos, per la mutació o pèrdua de material genètic de l'extrem terminal del cromosoma 22.

La característica comuna de tots els afectats és l'absència o mutació del gen SHANK3 (les frases que componen un capítol). Això fa que els afectats pateixin un retard en el desenvolupament de múltiples àrees, especialment en la capacitat de parlar. Aquesta mutació, en general, apareix de manera espontània, és a dir, no és heretada.

En el moment en què els problemes de desenvolupament comencen a ser evidents, es realitza una bateria de proves per descartar les malalties comunes. Quan els resultats apunten a un possible origen genètic, el diagnòstic sol confirmar-se mitjançant les següents proves:

• L'anàlisi dels cromosomes (cariotip).
• El microarray o la hibridació genòmica comparada (array CGH).
• Seqüenciació o exoma.
• La hibridació in situ fluorescent (FISH) pot detectar grans delecions.

Actualment, no existeix cura. El primer signe d'alerta és un retard en el desenvolupament esperable, bé per la presència d'hipotonia, no adquisició de fites psicomotrius (marxa, motricitat fina...) o retard en l'aparició del llenguatge. Com que no compta amb un fenotip físic que faciliti el diagnòstic, és necessari realitzar proves genètiques. Aquesta mutació, en general, apareix de manera espontània i no és heretada.

 

Consulteu l'Actualitat Salut de la ciutat