El 7 de septiembre es el Día Mundial de la concienciación de Duchenne y Becker para sensibilizar la población mundial de estas enfermedades neuromusculares que generan la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la distrofia muscular de Becker (DMB). Se iluminan de color rojo edificios y monumentos de todo el mundo. En Terrassa, el Ayuntamiento y el Monumento de la mujer trabajadora.

Guillaume Duchenne de Boulogne, 1806-1875, fue un médico francés que con el médico británico Edward Meryon describieron la distrofia muscular de Duchenne (DMD). Utilizaron el microscopio para estudiar los músculos sanos y los que tenían la enfermedad.

 

 

 

 

Peter Emil Becker, 1908-2000, fue un neurólogo, psiquiatra y genetista alemán que diferenció dos tipos de distrofias musculares: la ligada al cromosoma X es confirmada como el patrón hereditario de la DMD (distrofia muscular Duchenne) y una similar con patrón de herencia, pero menos grave y que permite más supervivencia, la distrofia muscular de Becker (DMB).

Cada año, 1 de cada 5.000 bebés nacen con estas distrofias musculares de Duchenne o de Becker. Es menos frecuente en niñas. Esta enfermedad es genética, rara, degenerativa e incurable. Afecta a los músculos por culpa de la distrofina, la proteína del músculo, que si no funciona correctamente hace una distrofia progresiva debilitando los músculos hasta perder su funcionalidad y acabar en silla de ruedas. Dejan de caminar de los 7 a los 12 años y su esperanza de vida media és de 30 años.

La diferencia entre Duchenne y Becker es que cuando los niños que padecen la enfermedad de Duchenne tienen una falta completa del gen que produce la proteína de la distrofina, la de Becker tiene niveles más bajos o una versión más corta de esta proteína protectora muscular. Los síntomas de Duchenne se empiezan a mostrar de bebés o niños. Las personas con Becker tienen síntomas menos graves que a menudo se muestran cuando se convierten en personas adultas. Es por ello que Becker puede ser vista como una forma más leve que Duchenne.

Es una alerta cuando un niño tiene caídas frecuentes, dificultad en subir escaleras, levantarse del suelo, saltar o correr. También puede haber retraso del habla y problemas de conducta.

El Día Mundial visualiza la enfermedad y este conocimiento genera solidaridad. Se coge conciencia de la investigación que se está llevando a cabo para encontrar la cura y de toda la labor que se hace a los niños sobre todo y los jóvenes afectados por mejorar su calidad de vida y que puedan disfrutar también de un crecimiento feliz. Este conocimiento, favorece que la gente haga acciones en beneficio de la causa como, por ejemplo, hacer compras solidarias en la tienda solidaria de salud de l'Ayuntamiento de Terrassa.

En Terrassa hay la asociación sin ánimo de lucro, Cors Lluitadors de Duchenne, que da apoyo a las familias afectadas y da visibilidad a la enfermedad. También recauda fondos para la investigación, que van directos al Hospital de Sant Joan de Déu. En este hospital, el Dr. Jaume Colomer, cap de la Unitat de Patologia Neuromuscular del Servei de Neuropediatria trata las distrofias musculares de los niños desde 2007. Ha hecho publicaciones, proyectos de investigación y participación en ensayos clínicos. Desde 2010 está llevando a cabo el ensayo clínico del exón saltándose a la distrofia muscular de Duchenne para corregir el marco de lectura del mensaje del gen DMD. Un estudio clínico para evaluar dos regímenes de dosificación de GSK2402968 para la eficacia, la seguridad, la tolerabilidad y la farmacocinética en sujetos ambulantes con distrofia muscular de Duchenne.

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